Aparentemente, esse tumor acomete mais as crianças de países em desenvolvimento.
Apresenta etiologia genética, devido à mutação de um gene localizado no braço longo do cromossomo 13, sendo que aproximadamente 10% dos casos apresentam caráter hereditário (modelo de transmissão autossômico dominante), enquanto que os 90% restantes têm apresentação não hereditária.
O diagnóstico é realizado por meio do exame de fundo de olho, complementado com a ultra-sonografia ocular e pela tomografia computadorizada, do olho, da órbita e sistema nervoso central (SNC).
O tratamento varia com o estágio de evolução que o tumor se encontra. Tumores pequenos habitualmente são tratados com laser (termoterapia ou crioterapia). Tumores médios são tratados por meio de quimioterapia intra-arterial (quimioterápicos injetados diretamente na artéria oftálmica), braquiterapia e laser. Já tumores grandes, normalmente só podem ser tratados por meio da ressecção do globo ocular. Quando há a disseminação (metástase) para o SNC ou para outras partes do organismo, utiliza-se a quimioterapia em associação com a radioterapia.
Quando diagnosticado a tempo, o retinoblastoma pode ser curado e a visão preservada. Contudo, quanto mais tardiamente for detectado, menores são as chances de um bom prognóstico.
