Costuma surgir na adolescência, por volta dos 16 anos de idade e dificilmente se desenvolve após os 30 anos. Normalmente ocorre assimetricamente, sendo que em 90% dos casos, acomete ambos os olhos; todavia, o diagnóstico da doença no segundo olho ocorre aproximadamente 5 anos após o diagnóstico no primeiro olho.
Não se conhece ao certo os achados clínicos e as associações não-oculares ligadas ao ceratocone, mas é conhecido que esta é uma doença hereditária. Pacientes alérgicos que possuem o hábito de coçar o olho apresentam mais chances de desenvolver o ceratocone no período da adolescência.
A manifestação clínica inicial relatada por pacientes com ceratocone é uma ligeira desfocagem de sua visão, momento em que procuram um profissional da área. Inicialmente, os sintomas podem ser os mesmos de qualquer outro defeito refrativo do olho. Ao passo que a doença progride, a visão vai se deteriorando, muito rapidamente em muitos casos. A acuidade visual fica prejudicada e a visão noturna normalmente é fraca. Há casos de pessoas que apresentam visão em um olho significativamente pior que no outro olho. Pode haver também o surgimento de fotofobia (sensibilidade à luz), astenopia que pode aparecer pelo ato de coçar os olhos ou por forçá-los durante a leitura. No entanto, essa afecção normalmente não causa dor.
O sintoma clássico do ceratocone é a poliopia monocular, que é a percepção de diversas imagens “fantasmas”. Este efeito é mais facilmente percebido em um campo de visão que apresenta alto contraste como, por exemplo, um ponto luminoso em um ambiente escuro. Nesse caso, pacientes com ceratocone percebem diversas imagens daquele ponto, espalhadas irregularmente. Alguns pacientes podem também apresentar diplopia monocular, ao invés de poliopia monocular, que é a percepção de imagem dupla.
O diagnóstico é relativamente fácil. Todavia, nas fases iniciais da afecção, este torna-se complicado, demandando uma detalhada história clínica, medidas de acuidade visual e refração, e ainda, exames complementares realizadas por instrumentação adequada. O exame de topografia corneana computadorizada fornece um diagnóstico mais detalhado da córnea, mostrando irregularidades presentes nesta. Também pode ser utilizados outros equipamentos para a detecção dessa afecção, como o biomicroscópio ou lâmpada de fenda, sendo que por meio desses o médico poderá observar diversos sinais clássicos do ceratocone.
O tratamento dessa afecção irá variar de acordo com a severidade do caso. A primeira tentativa de tratamento é feita por meio da correção óptica, havendo, inicialmente, uma correção satisfatória da miopia e do astigmatismo. Todavia, ao passo que a doença evolui, a visão é corrigida com maior eficácia por meio do uso de lentes de contato, que levam ao aplanamento da córnea e proporcionam uma visão adequada.
Caso haja intolerância ao uso das lentes de contato, ou estas não fornecem mais uma boa visão, recomenda-se o transplante de córnea. Contudo, mesmo após o implante, o uso de lentes de contato não é descartado.